Der NIPT ist ein Verfahren der Pränataldiagnostik, bei dem Chromosomen-Abweichungen des Kindes aus dem mütterlichen Blut nachgewiesen werden. Dazu werden Spuren des kindlichen Erbguts aus dem Blut der Schwangeren herausgefiltert. Im Blut der Schwangeren befinden sich neben ihren eigenen Erbinformationen auch winzige Bruchstücke des kindlichen Erbguts (DNA). Sie stammen aus kindlichen Zellen der Plazenta. Anhand dieser DNA-Bruchstücke lässt sich mit einer außergewöhnlich hohen Erkennungsrate eine Erkrankung des Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), einer Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder einer Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ermitteln. Zusätzlich können einige der Tests über die Anzahl der Geschlechts-Chromosomen feststellen, wie hoch zum Beispiel die Wahrscheinlichkeit für das Klinefelter- oder das Turner-Syndrom sowie das Triple-X- oder das XYY-Syndrom ist.
Risikoloser Test ohne invasiven Eingriff, durchführbar ab der Schwangerschaftswoche 10+0 sorgt der NIPT für frühzeitige Klarheit, ganz ohne Risiko. Das heißt, es ist kein invasiver Eingriff zur Gewinnung von Fruchtwasser oder Material des Mutterkuchens notwendig. Entsprechend besteht kein eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko. Die Analyse dauert in der Regel wenige Tage ab Eingang der Blutprobe und einer Qualitätskontrolle im Labor.
Unabhängig von der gewählten Testoption ist der Test auch für den Einsatz bei Einlings- und Zwillingsschwangerschaften validiert. Auch nach einer Kinderwunschbehandlung, einer künstlichen Befruchtung mit eigenen Eizellen und nach einer Eizellspende ist eine Analyse durch den Test mit jeder Testoption uneingeschränkt möglich. Verschieden Tests stehen zur Verfügung, z.B. Harmony, Panorama.
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